Novinka tohoto týdne: Z dlaní a chodidel dítěte vyčuhují prsty s plovací blánou a palečky, víčka pokrývají prakticky celé oči, dýchací trubice se z krku větví do plic a ocásek už skoro zmizel. Nervové buňky v mozku se spojují jedna s druhou, tvoří jednoduché nervové dráhy. Genitálie se ještě dostatečně nevyvinuly, aby se dalo poznat, jestli se narodí holčička nebo chlapeček. V každém případě se vaše dítě, velikosti fazole, stále hýbe a posunuje, i když to ještě nedokážete cítit.

Můžete si všimnout, že je vám těsnější podprsenka. Brzy budete potřebovat větší číslo s větší podporou. Zvyšující se hladiny hormonů způsobují, že rostou prsa a mění se i další tkáně, je to příprava na kojení. Vaše prsa mohou růst během celého těhotenství. Nebuďte překvapené, když se vaše číslo košíčku změní o jednu nebo dvě velikosti, především pokud čekáte své první dítě. Mějte to na paměti a poskytněte prsům dostatek prostoru k růstu tím, že si koupíte větší podprsenku.

Cítíte se unavené? Hormonální změny, zejména dramatické zvýšení hladiny progesteronu, mohou přispět k tomu, že budete pomalejší. Nevolnost a zvracení vám také vezmou energii. A můžete mít problém se spánkem, hlavně když se cítíte nepohodlně nebo musíte chodit na toaletu.

Váš lékař vám nabídne řadu genetických a diagnostických vyšetření. Některá z nich jsou jen jednoduchými krevními testy, zatímco jiná zahrnují invazivnější metody – můžete si vybrat. Předtím, než budete souhlasit s nějakým vyšetřením, požádejte lékaře, aby vám vysvětlil, o co se jedná, jak vyšetření proběhne, jestli je riskantní a co vám prozradí výsledek. Screeningová vyšetření částečně upozorní na riziko určité nemoci nebo problému, ale pouze diagnostické vyšetření vám dá jistotu, jestli je dítě zdravé, nebo má nějaký problém. Zde jsou možnosti, které můžete využít v prvním trimestru.

Tentopoměrně nový screeningový test kombinuje nuchální translucenci neboli prosáknutí záhlaví či šíjové projasnění (používá se ultrazvuk, který měří volný prostor v tkáni zadní části krku miminka) s krevním testem, který měří dva proteiny. Toto vyšetření probíhá od 11. do konce 13. týdne těhotenství, krevní testy se mohou provést ve stejnou dobu nebo třeba o týden dřív. Kombinovaný prvotrimestrální screening vám poskytne informace o riziku Downova syndromu a některých dalších komplikací. Nejde o diagnostickou metodu, screening je v zásadě bez rizika a pomůže vám se rozhodnout, jestli chcete podstoupit invazivní diagnostické vyšetření, jako odběr choriových klků (CVS) nebo amniocentézu, které mírně zvyšují riziko potratu.

Odběr choriových klků (CVS) Tato diagnostická metoda zahrnuje sběr buněk z placenty, ty jsou poslány do laboratoře ke genetické analýze. CVS může určit, jestli má vaše dítě nějakou ze stovek chromozomálních abnormalit a další genetické poruchy. Toto vyšetření probíhá v prvním trimestru, obvykle mezi 11. a 12. týdnem a je to časnější alternativa k diagnostickému genetickému vyšetření, které se nazývá amniocentéza, a které se provádí mezi 16. a 20. týdnem.

Mnoho nastávajících rodičů se bojí, že jejich dítě může mít Downův syndrom nebo jinou chromozomální vadu. Screening dokáže odhadnout míru rizika. Výsledek vám pomůže se rozhodnout, zda podstoupit invazivní diagnostické vyšetření, abyste se ujistily, že je dítě v pořádku. Screening vám ukáže, s jakou pravděpodobností má dítě určitou vadu, ale pouze diagnostické vyšetření jako amniocentéza vám prozradí, jestli dítě tuto vadu skutečně má. Zatímco screeningem nic neriskujete vy ani dítě, diagnostické vyšetření s sebou nese malé riziko potratu.

Chromozómy jsou buněčné struktury, které obsahují geny. Většina lidí má 46 chromozómů v každé buňce, 23 pochází z matčina vajíčka a 23 z otcovy spermie.

Během rané fáze dělení buňky může dojít k biologickým chybám, které způsobí abnormality v chromozómech. Například některé děti se vyvíjejí se 47 chromozómy: namísto 23 pasujících párů mají 22 párů a jednu skupinu složenou ze tří, tato chromozomální abnormalita se nazývá trisomie.

Často žena, která počne dítě s abnormálním počtem chromozomů, potratí v začátku těhotenství. Ale s jistými chromozomálními abnormalitami dítě přežije a narodí se s vývojovými problémy a vrozenými vadami, které mohou být v rozmezí mírných až těžkých.

Downův syndrom, také známý jako trisomie 21, nastává, když má dítě duplikát 21. chromozómu v některých buňkách, nebo ve všech. Downův syndrom je nejběžnější chromozomální abnormalita, se kterou se děti rodí.

Další problémy s chromozómy, se kterými se mohou děti narodit, zahrnují trisomii 18 a trisomii 13. Tyto abnormality jsou téměř vždy spojeny s hlubokou mentální retardací a s dalšími vrozenými deformacemi. Pokud děti přežijí do porodu, dožívají se pak většinou pouze několika měsíců. Některé žijí několik let.

Komukoliv se může narodit dítě s chromozomální abnormalitou, ale riziko stoupá s matčiným věkem. Například riziko Downova syndromu stoupá z 1:1040 ve věku 25 let na 1:75 ve věku 40 let.

Screening používá vzorky krve a ultrazvuk k určení míry rizika, že se vaše dítě narodí s nějakým chromozomálním problémem, například Downovým syndromem. Není invazivní (v případě, že nezahrnuje vsunutí jehly do dělohy), proto nepředstavuje riziko pro vás ani dítě.

Screening vám nepoví, jestli vaše dítě má Downův syndrom. Namísto toho vám poskytne poměr, který vyjadřuje míru rizika, že dítě má nějaký problém. Tento poměr vychází z výsledků testů a vašeho věku. Tato informace vám pomůže se rozhodnout, jestli podstoupíte diagnostické vyšetření.

Diagnostická vyšetření jako odběr choriových klků (CVS) nebo amniocentéza vám ukážou s více než 99% jistotou, jestli se u dítěte vyskytuje chromozomální abnormalita. Tato vyšetření rozpoznají stovky genetických vad tak, že zanalyzují genetickou strukturu buněk dítěte nebo placenty. Nicméně obě procedury s sebou nesou malé riziko potratu. Chromozomální problémy se nedají léčit ani jinak spravit. Pokud je vašemu dítěti nějaký diagnostikován, musíte se připravit na to, že se buď narodí dítě s jistými vývojovými problémy, nebo je třeba těhotenství uměle přerušit.

Předností screeningu je, že poskytuje informaci o míře rizika možného problému dítěte, bez toho, že by s sebou nesl byť i jen malé riziko potratu, což se děje u CVS nebo amniocentézy.

Ale screening má také nevýhody. Nezachytí všechny případy Downova syndromu, to znamená, že může ukázat malé riziko Downova syndromu, zatímco ho dítě má. To může vést k tomu, že se rozhodnete nepodstoupit diagnostické vyšetření, které by ho odhalilo.

Na druhou stranu může screening určit, že u dítěte hrozí vysoké riziko Downova syndromu, i když je v pořádku. To může vést k tomu, že podstoupíte další vyšetření a budete se zbytečně o dítě bát.

Ženám každého věku má být nabídnuta možnost screeningu v prvním a druhém trimestru, i diagnostická vyšetření. Váš lekář by s vámi měl prodiskutovat klady a zápory těchto postupů.

Pokud potřebujete další informace, existují genetické poradny. Ale jestli testovat nebo netestovat je v konečném důsledku vaše osobní rozhodnutí.

Mnoho žen jde na screening a pak se na základě výsledků rozhodne pro diagnostické vyšetření. Některé ženy rovnou podstoupí diagnostické vyšetření. (Ty, u kterých je vyšší riziko chromozomálních problémů či vad, které by screening neodhalil, nebo ty, které jen chtějí vědět vše, co je možné a jsou ochotné podstoupit malé riziko potratu.) Některé ženy se rozhodnou, že nepodstoupí ani screening ani diagnostické vyšetření.

Budete znát poměr, který vyjadřuje míru rizika Downova syndromu u vašeho dítěte. Riziko 1:30 znamená, že se každé 30. ženě s tímto výsledkem narodí dítě s Downovým syndromem a 29 ženám ne. Riziko 1:4000 znamená, že každá 4000. žena s tímto výsledkem porodí dítě s Downovým syndromem a 3999 žen ne. Čím vyšší je to druhé číslo, tím nižší je riziko.

Může vám být také řečeno, že výsledky jsou normální nebo normu překračují, to záleží na tom, jestli jsou pod nebo nad limitem určitého testu.

Například některá vyšetření používají limit 1:250, takže výsledek 1:4000 by byl označen jako normální, protože riziko, že se vyskytne problém, je nižší než 1:250. Výsledek 1:30 by byl označen jako mimo normu, protože riziko je vyšší než 1:250.

Pamatujte, že normální výsledek screeningu negarantuje, že má vaše dítě chromozómy v pořádku, ale naznačuje, že problém je nepravděpodobný. A screeningový výsledek překračující normu neznamená, že má vaše dítě nějaký problém s chromozómy, jen že je pravděpodobnější, že to tak je. Ve skutečnosti mnoho dětí, které měly screening v pořádku, nakonec mají problém.

S pomocí vašeho lékaře nebo lékaře z genetické poradny, se rozhodnete, jestli výsledky znamenají takové riziko, že nakonec zvolíte diagnostické vyšetření, aby se zjistilo, jestli skutečně není nějaký problém. Musíte uvážit, jak moc nutně potřebujete znát výsledek, protože existuje možnost, že invazivní vyšetření způsobí potrat. Každý rodič vnímá toto riziko odlišně.

Nakonec si pamatujte, že dobré výsledky screeningu negarantují, že dítě bude mít chromozómy v pořádku. S pomocí screeningu se dá odhalit jen pár běžných chromozomálních vad a poruch nervové trubice. Dítě, jehož screeningové výsledky jsou v pořádku, stále může mít genetické problémy. Navíc normální výsledek nezaručuje, že dítě bude mít „normální“ IQ či funkce mozku a nevylučuje poruchy, jako třeba autismus.

Je tu několik možností screeningu. Některé je možné provést v prvním trimestru, jiné ve druhém. Zahrnují krevní testy, ultrazvuk, nebo ideálně kombinaci obou.

Odlišné testy se vyznačují různou mírou toho, co jsou schopny odhalit. Některá vyšetření lépe odhalí rizika.

Prvotrimestrální screening se skládá z krevních testů, které měří hladinu dvou proteinů v krvi a speciálního ultrazvuku, který se nazývá nuchální translucence.

Krevní test v prvním trimestru měří dva proteiny, které produkuje placenta: free Beta, hCG a PAPP-A. Žena, která nosí dítě s Downovým syndromem, bude mít v krvi pravděpodobně abnormální hladinu těchto dvou proteinů. Krevní test se provádí od 9. do konce 13. týdne. Nuchální translucence měří průhledný (translucent = průsvitný) prostor tkáně zezadu na krku dítěte. Dětem s chromozomálními abnormalitami se během prvního trimestru vzadu na krku hromadí více tekutiny, čímž je tento průhledný prostor větší. Nuchální translucence se provádí od 9. do konce 13. týdne těhotenství. (Protože tento test vyžaduje speciální přípravu a vybavení, nevykonává se obvykle v každé ordinaci.)

Společně se tyto testy nazývají kombinovaný prvotrimestrální screening. Odhalí míru rizika u 79% až 90% dětí s Downovým syndromem. To znamená, že až 21% dětí s Downovým syndromem tento test neodhalí.

Přínosem prvotrimestrálního screeningu je, že se dozvíte riziko chromozomálních problému svého dítěte v časné fázi těhotenství. Pokud je riziko nízké, výsledek vás uklidní.

Pokud je riziko vysoké, máte možnost rozhodnout se pro CVS, který vám pomůže zjistit, zda má dítě problém, ještě během prvního trimestru. (Pamatujte si, že CVS se obvykle provádí mezi 11. a 13. týdnem, 6 dní, nechte si proto otevřené všechny možnosti, a jděte na prvotrimestrální screening dříve nežli později.)

Druhotrimestrální screening zahrnuje krevní test, běžně označovaný jako triple test. Tento test se většinou provádí mezi 15. a 18. týdnem těhotenství.

Test měří v krvi hladinu 3 látek: choriogonadotropinu, estriolu a alfa-fetoproteinu. Pokud nemáte hladinu těchto látek v normě, roste pravděpodobnost, že nosíte dítě s Downovým syndromem. Test zachytí asi 80% dětí s Downovým syndromem.

Druhotrimestrální screening je většinou nabízen spolu s prvotrimstrálním jako součást toho, co dnes nazýváme integrovaný a sekvenční screening.

Integrovaný a sekvenční screening zahrnuje oba screeningy – prvotrimestrální i druhotrimestrální. Integrovaný screening zahrnuje výsledky prvotrimestrálního krevního testu, nuchální translucence a druhotrimestrálního triple testu. Tím získáte jednoduché zhodnocení rizika. Integrovaný screening zachytí 90 až 96% dětí s Downovým syndromem. Pokud není nuchální translucence dostupná, můžete využít sérum integrovaný test, který se zabývá výsledky testů z prvního i druhého trimestru. Dokáže odhalit 85 až 88% dětí s Downovým syndromem.

Integrovaný screening je nejpřesnější screeningová metoda, která je momentálně k dispozici. Bohužel výsledek získáte až v druhém trimestru.

Váš lékař vám může nabídnout alternativní způsob, který se nazývá sekvenční screening. Díky němu zjistíte míru rizika v prvním trimestru po nuchální translucenci a prvním krevním testu. Pokud test ukáže, že vaše dítě má zvýšené riziko chromozomální abnormality, bude vám nabídnuto diagnostické vyšetření s možností rozhodnout se pro CVS.

Pokud jsou výsledky testů prvního trimestru negativní (což znamená, že pravděpodobnost problému je nízká), bude vám nabídnuto druhotrimestrální krevní vyšetření, díky kterému získáte hodnotu rizika zjištěného z výsledků testů provedených v prvním a druhém trimestru. Tato metoda odhalí Downův syndrom na 90%.

Screeningy mohou odhalit míru rizika a několik problémů ve spojitosti s Downovým syndromem. Prvotrimestrální kombinovaný screening může odhalit trisomii 18, trisomii 13 a chromozomální vadu, která se nazývá Turnerův syndrom. Abnormální výsledek nuchální translucence může zjistit některé poruchy, jako významné vrozené srdeční vady a problémy s břišní stěnou.

Druhotrimestrální screening může odhalit trisomii 18 a hladinu alfa-fetoproteinu z krevních testů, která odhalí vady neurální trubice, jako rozštěp páteře nebo anencefalii (což jsou poruchy míchy a mozku). Během druhého trimestru vám bude nabídnut screening na kontrolu neurální trubice (také krevní testy na alfa-fetoprotein, nebo ultrazvuk, nebo obojí), pokud se rozhodnete neabsolvovat celý druhotrimestrální screening nebo amniocentézu. Ani prvotrimestrální screening ani CVS tyto problémy neodhalí.